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Diagnosi prenatale: come scegliere il test giusto

Verso la fine del primo trimestre sarete davanti a una scelta importante: che esame fare per valutare lo stato di salute del feto?

Questa sarà la prima di tante scelte di coppia. E’ fondamentale capire le differenze tra i vari esami e come interpretare i risultati.

Sì sa gli uomini sono tendenzialmente più pragmatici, quindi vi daremo le informazioni principali per districarsi tra nomi di test impronunciabili.

Quali malattie vanno indagate

E’ fondamentale capire che se la domanda è: posso essere sicuro al 100% che mio figlio sarà sano la risposta è NO. Ovviamente se esistesse un test del genere sarebbe troppo bello.

Le malattie che vengono indagate sono alcune tra le più frequenti malattie genetiche:

  • Trisomia 21 (sindrome di Down).
  • Trisomia 18 (sindrome di Edwards).
  • Trisomia 13 (sindrome di Patau).
  • Patologie dei cromosomi sessuali (solo per il test del DNA fetale).

2 tipologie di esami:

1) Screening

Individuano una probabilità di malattia distinguendo così gravidanze ad alto e a basso rischio. Non forniscono quindi una diagnosi. Se sul referto verrà indicato che la gravidanza è ad alto rischio allora si procederà a fare un test diagnostico per avere la conferma o meno di una di una delle malattie indagate.

Sono test non invasi cioè non determinano un rischio ne per la madre ne per il feto.

I test di screening proposti sono:

  • Test combinato.
  • Test integrato.
  • Ricerca del DNA fetale.

I test combinato e integrato mettono in relazione:

  • L’età materna (maggiore è l’età materna e maggiore è il rischio, questo ovviamente non vuol dire che la mamma che ha superato i 35 anni avrà delle complicanze, ma solo che ha un rischio più alto di malattie genetiche).
  • La traslucenza nucale (parametro calcolato durante l’ecografia del primo trimestre).
  • I valori laboratoristici ottenuti con un semplice prelievo del sangue tra la 10 e 12 settimana. Il test integrato rispetto al test combinato prevede in aggiunta un secondo prelievo di sangue tra la 15 e 17 settimana.

Per essere più pratici se ad esempio risultasse un test combinato ad alto rischio vuol dire che 1 donna su 300 con tale risultato ha un feto affetto da una di queste patologie. Quindi non fatevi prendere subito dal panico, questo dato deve essere confermato prima di avere la certezza.

La ricerca del DNA fetale analizza direttamente il sangue fetale che è presente in minima parte nel sangue materno. Tranquilli non fanno un prelievo al feto ma semplicemente attraverso un prelievo dalla madre estraggono  il sangue fetale.

Nella maggior parte degli ospedali (ma non tutti) questi valori vengono poi combinati anche alla traslucenza nucale ed ad ulteriori test di laboratorio per aumentare la precisione del risultato.  Quindi sostanzialmente anche questo esame consiste in un’ecografia e in un prelievo sanguigno sempre tra  11° e 13° settimana. 

L’accuratezza  di questo test è del 99%. Quindi i falsi positivi (cioè donne che risultano con rischio alto ma che in realtà hanno un feto sano) sono solo 1 su 100. Questo in termini pratici in cosa si traduce? 

In questo modo meno donne dovranno sottoporsi a un eventuale esame invasivo inutilmente. 

Questa metodica purtroppo ha un costo nettamente maggiore, si aggira intorno ai 700 euro.

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